Thủ tướng: Triển lãm Quốc phòng quốc tế Việt Nam có ý nghĩa đặc biệt

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là một trong những nỗi lo hàng đầu của mỗi bậc cha mẹ khi họ chuẩn bị chào đón thành viên mới. Rất nhiều cha mẹ nghĩ rằng họ không thể kiểm soát hay phòng tránh các yếu tố bẩm sinh hay di truyền. Trong xã hội hiện đại, không ít người vẫn cho rằng điều bất hạnh này xảy ra là do nhân quả báo ứng của gia đình hay số phận của những đứa trẻ đó. Sự thật là chúng ta có thể phòng tránh khuyết tật bẩm sinh ở thai nhi khi quan tâm tìm hiểu những kiến thức cơ bản sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một số bệnh lý thường gặp ở thai kỳ và trẻ sơ sinh

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, khiếm khuyết ống dẫn thần kinh, nứt đốt sống, thai vô sọ, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục…

Hội chứng Down: Là bệnh bẩm sinh nặng, trong khoảng từ 700-1000 lần sinh thì sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 nhiễm sắc thể so với bình thường). Trẻ bị hội chứng Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Hội chứng Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm, người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp (49 tuổi). Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.

Khiếm khuyết ống thần kinh: Là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường các cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả: thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não – màng não, nứt đốt sống… Bệnh gây sẩy thai hoặc làm trẻ tử vong ngay sau khi sinh ra.

Suy giáp bẩm sinh (bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hocmon đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể). Trong khoảng từ 3.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Bé gái bị suy giáp nhiều gấp 2 lần bé trai. Những biểu hiện sớm gồm: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da. Những biểu hiện muộn, kinh điển thường xuất hiện sau 6 tuần gồm: mí mắt sưng húp (mắt bụp), tóc thô ráp, lưỡi to bè, phù niêm và khóc khản giọng. Thời gian tầm soát lý tưởng là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh (trung bình 3 ngày sau sinh). Trẻ được điều trị càng sớm kết quả càng khả quan.

Thiếu  G6PD: Là 1 bệnh di truyền, xuất hiện do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, mất khả năng tổng hợp men này. Trẻ có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh lý về não (có thể gây tử vong) hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động. Bệnh này không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát.

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, những người mẹ khi mang thai nếu trước đó đã có các tiền căn như: Có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sẩy thai liên tiếp; Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam… Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường; Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) thì cần phải tiến hành các xét nghiệm nhằm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Khi đó, 48 giờ sau sinh, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu ở gót chân để thực hiện xét nghiệm.

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trong khi mang thai gồm có hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ.

3 tháng đầu thai kỳ: Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng… Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene. Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

3 tháng giữa thai kỳ: Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột..), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…). Lúc này việc xét nghiệm máu bà bầu cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh. Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau: Khám thai ở tuần 11 - 14 để đo độ mờ da gáy, nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể huy hiểm gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành… lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi…. Siêu âm màu ở tuần 22-23 để kiểm tra hình thái thai nhi, chẩn đoán dị tật bên ngoài nếu có. ở thời điểm này, nếu máy móc tốt, bác sĩ có tay nghề và kinh nghiệm, thì có thể quan sát được gần như tất cả những bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở cơ quan nội tạng. Đây là lần siêu âm cực kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Tuần thứ 31-32 bác sĩ sẽ kiểm tra hình thái thai nhi, chẩn đoán các dị tật bên trong. Siêu âm màu ở tuần thứ 32 sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn. Việc phát hiện sớm di tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.

Theo các chuyên gia khoa sản, siêu âm và xét nghiệm máu mẹ chỉ là những phương pháp giúp sàng lọc dị tật thai, dùng cho tất cả mọi người. Nếu xác định ai có nguy cơ cao thì sẽ tiếp tục được chỉ định làm các chẩn đoán chính xác hơn là: chọc hút ối, sinh thiết nhau gai nhau, chọc hút máu con qua cuống rốn... Và dù thực hiện tất cả các phương pháp này vẫn không thể chẩn đoán dị tật hoàn toàn, độ chính xác chỉ có thể tính tới 99,9%.

Nguồn: Tạp chí Người Bảo trợ