Tuy nhiên, những vấn đề nêu trên vẫn đang là giả thuyết. Biểu hiện chung của tự kỷ là những khiếm khuyết ở 3 lĩnh vực: Tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi, sở thích thu hẹp và rập khuôn. Bên cạnh đó trẻ thường có rối loạn cảm giác và tăng hoạt động.

Những hành vi bất thường như động tác định hình, thói quen rập khuôn, ý thích thu hẹp, được giải thích là do có mối liên hệ bất thường giữa não giữa, tiểu não với vỏ não đã làm trẻ trở nên quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm đối với những kích thích bên ngoài.

2. Nguyên nhân gâybệnh tự kỷ ở trẻ

Nguyên nhân của tự kỷ vẫn chưa được xác định, nhưng được cho là do đa ‎yếu tố với vai trò chính là di truyền. Nhiều gen bất thường kết hợp với sự tác ‎động một phần của yếu tố bất lợi do môi trường đã gây tự kỷ.

Tự kỷ điển hình và hội chứng Asperger gặp ở nam nhiều hơn ở nữ, nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Trẻ tự kỷ cũng thường có những rối loạn thần kinh khác. Nguyên nhân của tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ. Nhiều nghiên cứu xác định không có bằng chứng ‎về mối liên quan giữa tự kỷ với tiêm vaccine.

Tự kỷ được cho là bệnh lý của não do rối loạn phát triển thần kinh.

‎3. Dấu hiệu nhận biết bệnh tự kỷ ở trẻ

3.1. Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ:

+ Trẻ ít giao tiếp bằng mắt.

+ Ít đáp ứng khi gọi tên.

+ Không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp: Không biết chỉ tay, không biết chìa tay xin mà hay kéo tay người khác, không gật đầu, lắc đầu.

‎+ Trẻ kém chú ý liên kết: Không nhìn theo tay chỉ, không làm theo hướng dẫn. Trẻ không chơi tương tác với trẻ cùng tuổi, không mỉm cười đáp lại. Trẻ ‎không để ý đến thái độ và không đáp ứng trao đổi tình cảm với người khác.

‎3.2. Những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ và giao tiếp:

+ Chậm nói, trẻ không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa.

+ Nói nhại lời, nói theo quảng cáo, hát hoặc đọc thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nối từ cuối câu.

+ Chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi.

+ Ngôn ngữ thụ động: Chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm.

+ Giọng nói khác thường: Như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ‎ríu lời, nói không rõ ràng.

+ Trẻ không biết chơi trò chơi giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật như những trẻ cùng tuổi.

Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ.

3.3. Những biểu hiện bất thường về hành vi:

Có những hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy lên nhảy xuống.

3.4. Những thói quen thường gặp:

Quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ đập đồ chơi, nhìn các thứ chuyển động, đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem lâu, luôn bóc nhãn mác, bật nút điện, bấm vi tính, bấm điện thoại, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các thứ thành hàng...

3.5. Những ý thích bị thu hẹp thể hiện như:

Cuốn hút nhiều giờ xem ti vi quảng cáo, luôn cầm nắm một thứ trong tay như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có mầu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau.

3.6. Trẻ thườngtìm kiếm sự an toàn

Trong môi trường ít biến đổi và thường chống đối lại sự thay đổi hoặc không vừa ý bằng ăn vạ, ném phá, cáu gắt, đập đầu, cắn hoặc đánh người.

3.7. Nhiều trẻ có biểu hiện tăng động

Ngược lại, một số trẻ lại sợ hãi lo lắng quá mức. Nhiều trẻ ăn uống khó khăn như ăn không nhai, chỉ ăn một số thức ăn nhất định.

3.8. Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác

Do nhận cảm thế giới xung quanh dưới ngưỡng hoặc trên ngưỡng. Một số trẻ có khả năng đặc biệt như trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt, bắt chước thao tác với đồ vật rất nhanh, nên dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh.

Trẻ ít giao tiếp bằng mắt là những triệu chứng thường gặp ở bệnh tự kỷ .

4. Dấu hiệu cảnh báo nguy cơ của tự kỷ

- Không bập bẹ nói khi 12 tháng tuổi.

 - Không có cử chỉ khi 12 tháng tuổi: Chỉ tay, vẫy tay...

- Không nói được từ đơn khi 16 tháng tuổi.

- Không tự nói câu 2 từ khi 24 tháng tuổi.

 - Mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Lưu ý: Có khoảng 10% trẻ tự kỷ có liên quan đến hội chứng bệnh lý khác hoặc một số bệnh thực thể khác. Có khoảng 70% trẻ có kèm theo chậm phát triển trí tuệ và tăng hoạt động, nguy cơ động kinh ở 25%. Một số trẻ lớn có tình trạng trầm cảm, lo âu và kích động.

5. Chẩn đoán bệnh tự kỷ ở trẻ bằng phương pháp nào?

Chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.

- Làm một số xét nghiệm nếu thấy trẻ có những bệnh lý thực thể kèm theo.

‎- Nếu tiền sử trẻ có co giật cần cho làm điện não đồ, nghi ngờ có tổn thương não cho chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI sọ não.

- Nghi ngờ trẻ có vấn đề về tai mũi họng, răng hàm mặt, cần gửi khám ‎chuyên khoa để kiểm tra thính lực, phanh lưỡi.

- Nếu quan sát thấy hình thái trẻ bất thường nên cho làm nhiễm sắc thể, đo chức năng tuyến giáp.

+ Đánh giá sự phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi có thể sử dụng test Denver II, thang Balley. Đối với trẻ lớn trên 6 tuổi có thể làm test trí tuệ như Raven, Gille, WISC. Do có khoảng 70% trẻ có biểu hiện tăng hoạt động nên cần làm một số test về hành vi cảm xúc.

+ Để sàng lọc sớm cho trẻ tự kỷ ở lứa tuổi từ 16 - 24 tháng, áp dụng bảng hỏi M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) gồm 23 câu hỏi. Nếu kết quả 3 câu trả lời có vấn đề cần lưu ý nguy cơ trẻ bị tự kỷ.

+ Sử dụng thang đo mức độ tự kỷ CARS (Childhood Autism Rating Scale) để phân loại mức độ tự kỷ: Nhẹ, trung bình và nặng. Thang đo này gồm 15 mục và cho điểm mỗi mục từ 1 đến 4 điểm.

Nếu điểm của CARS từ 31 đến 36 điểm là tự kỷ nhẹ và trung bình, nếu từ 36 đến 60 điểm là tự kỷ nặng.

Việc chẩn đoán trẻ bị tự kỷ nên thận trọng, vì nếu chẩn đoán quá mức sẽ gây ra những lo lắng cho gia đình, nhưng nếu bỏ sót sẽ làm mất cơ hội can thiệp ‎sớm cho trẻ.

Bước 1 - Chẩn đoán sàng lọc: Dựa vào hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp với quan sát trẻ trong một số hoàn cảnh khác nhau. Cần khám nội khoa, thần kinh toàn diện. Hỏi gia đình và quan sát trẻ dựa theo bảng hỏi M-CHAT để sàng lọc tự kỷ.

Bước 2 - Chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt: Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên khoa tâm thần và cán bộ tâm lý kết hợp cùng quan sát trẻ và thảo luận nhằm thống nhất chẩn đoán. Có thể không chỉ gặp gia đình và quan sát trẻ một lần mà cần theo dõi diễn biến trong một thời gian nhất định mới đi tới chẩn đoán xác định. Chẩn đoán tự kỷ phải dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD - 10 và DSM - IV:

- Suy giảm chất lượng tương tác xã hội thể hiện ít nhất là 2 trong số ‎những biểu hiện sau:

• Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp bằng cử chỉ điệu bộ như: Giảm giao tiếp bằng mắt, nét mặt thờ ơ, không có cử chỉ điệu bộ phù hợp trong tương tác xã hội.
• Thường chơi một mình, không tạo được mối quan hệ với bạn cùng tuổi.
• ‎Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành quả của mình với người khác (ví dụ: Không biết mang ra khoe, không chỉ cho người khác những thứ mình thích).
• Thiếu sự chia sẻ, trao đổi qua lại về tình cảm hoặc xã hội.
• - Suy giảm chất lượng ngôn ngữ thể hiện ở ít nhất là một trong những biểu hiện sau:

• Chậm nói hoặc hoàn toàn không nói (mà cố bù đắp bằng giao tiếp không lời như cử chỉ điệu bộ).
• Nếu trẻ biết nói thì lại suy giảm rõ rệt khả năng khởi đầu hoặc duy trì hội thoại.
• Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời hoặc ngôn ngữ khác thường.
• Không có những hoạt động chơi đa dạng, không biết chơi giả vờ, không chơi đóng vai hoặc không chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển.

- Những kiểu hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, mang tính lặp lại, rập khuôn thể hiện ở ít nhất là một trong những biểu hiện sau:

• ‎Quá bận tâm tới một hoặc một số những mối quan hệ mang tính rập khuôn và thu hẹp với sự tập trung cao độ hoặc với cường độ bất thường.
• Thực hiện một số thói quen một cách cứng nhắc hoặc những hành vi ‎nghi thức đặc biệt không mang ý nghĩa chức năng.
• Có những hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: Vỗ tay, múa ngón tay, lắc đầu, đung đưa toàn thân).
• Bận tâm dai dẳng tới các chi tiết của đồ vật.

- Trẻ phải có nhiều hơn 6 tiêu chí của nhóm 1,2,3, trong đó ít nhất là có 2 ‎tiêu chí thuộc nhóm 1 và 1 tiêu chí của nhóm 2 và 3.

- Chậm phát triển ít nhất ở 1 trong 3 lĩnh vực sau từ trước 3 tuổi: Tương tác xã hội, ngôn ngữ giao tiếp xã hội, chơi tưởng tượng.

‎6. 1. Phân loại bệnh tự kỷ ở trẻ:

Phân loại theo thể lâm sàng, có 5 thể:

- Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): Bao gồm các dấu hiệu bất thường trong những lĩnh vực: Tương tác xã hội, chậm hoặc rối loạn ngôn ngữ giao tiếp, hành vi định hình cùng với những mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát trước 3 tuổi.

‎- Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): Có các dấu hiệu kém tương tác xã hội nhưng vẫn có quan hệ với người thân, có khả năng nói được nhưng cách giao tiếp bất thường, không chậm phát triển nhận thức. Các dấu hiệu bất ‎thường xuất hiện sau 3 tuổi.

- Hội chứng Rett: Hầu như chỉ có trẻ gái bị mắc, sự thoái triển các kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy ra khi trẻ ở lứa tuổi 6 - 18 tháng, có những động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ mức nặng.

- Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: Sự thoái lùi phát triển đáng kể xảy ra trước 10 tuổi về các kỹ năng: Ngôn ngữ, xã hội, kiểm soát đại tiểu tiện, kỹ năng chơi và vận động.

- Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu: Có những dấu hiệu bất thường thuộc một trong 3 lĩnh vực của tự kỷ điển hình nhưng không đủ để chẩn đoán.

Không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ dùng thuốc điều trị một số triệu chứng kèm theo.

7. Điều trị bệnh tự kỷ ở trẻ

- Những nguyên tắc điều trị:

• Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ.
• Tạo môi trường sống thích hợp.
• Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ.
• ‎Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở ‎lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.

- Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình.

- Có bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ ‎trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã hội sau này, can thiệp sớm tích cực 40 giờ/1 tuần trong 2 năm liên tục cho thấy trẻ có tiến bộ về nhận thức và hành vi.

- Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường xuyên. Gia đình trẻ tự kỷ cùng tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ và chăm sóc trẻ toàn diện.

- Trẻ tự kỷ vẫn cần được hỗ trợ về giáo dục thậm chí cả khi ngôn ngữ phát triển gần như bình thường. Dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp cho trẻ thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.

- Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS - Picture Exchanged Communication System) được áp dụng nhằm làm cho trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác.

‎- Những trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức cần được điều trị tâm lý, hành vi nhận thức và bằng thuốc.

‎- Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.

‎- Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ dùng thuốc điều trị một số triệu chứng kèm theo. Một số thuốc an thần kinh có tác động làm giảm ‎hành vi tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định ‎hình, rối loạn ám ảnh nghi thức.

Nguyên nhân của tự kỷ không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ.

8. Tiên lượng và những lưu ý ở trẻ tự kỷ

Trẻ thường đi học muộn hơn, ít hòa nhập với bạn, khó khăn về ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội.

Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có thể đi học hòa nhập. Một số trẻ có ngôn ngữ giao tiếp sau này lớn lên có thể sống tự lập, có việc làm, tuy nhiên vẫn thường cô độc trong cộng đồng. Nhiều người tự kỷ khác sống phụ thuộc vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm.

Việc điều trị tích cực sớm có thể cải thiện chức năng ngôn ngữ và xã hội, việc chậm chẩn đoán dẫn đến hậu quả xấu. Có khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành. 

Không có nguy cơ tăng lên của bệnh tâm thần phân liệt ở người lớn nhưng giá phải trả cho sự chậm trễ trong chẩn đoán và can thiệp là rất cao.

Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, ngôn ngữ có chức năng và ít những triệu chứng hành vi kỳ lạ. Khi trẻ lớn lên một số triệu chứng có thể thay ‎đổi, một số có thể có hành vi tự gây thương tích.