1. Tổng quan về rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ cũng bao gồm các kiểu hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại. Thuật ngữ "phổ" trong rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến một loạt các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Theo DSM-5 (Cẩm nang chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần phiên bản thứ 5), rối loạn phổ tự kỷ bao gồm 5 loại: Rối loạn tự kỷ, rối loạn Rett, rối loạn phân ly thời thơ ấu, rối loạn Asperger và rối loạn phát triển bền vững không biệt định.

• Rối loạn tự kỷ được đặc trưng bởi các triệu chứng trong ba nhóm sau: Suy giảm khả năng tương tác xã hội, suy giảm khả năng giao tiếp và các hành vi hoặc sở thích bền vững lặp đi lặp lại và rập khuôn.
• Rối loạn Rett dường như chỉ xảy ra ở các bé gái; nó được đặc trưng bởi sự phát triển bình thường trong ít nhất 6 tháng. Sau đó trẻ có các cử động tay rập khuôn, mất các chuyển động có mục đích, giảm tương tác xã hội, phối hợp kém và giảm sử dụng ngôn ngữ.
• Trong rối loạn phân ly thời thơ ấu, trẻ có sự phát triển tiến triển bình thường trong 2 năm đầu, sau đó trẻ có biểu hiện mất các kỹ năng đã có trước đó ở hai hoặc nhiều lĩnh vực sau: Sử dụng ngôn ngữ, phản ứng xã hội, chơi, kỹ năng vận động và kiểm soát bàng quang hoặc ruột.
• Rối loạn Asperger là tình trạng trẻ bị suy giảm rõ rệt về mối quan hệ xã hội và có các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn mà không bị chậm phát triển ngôn ngữ. Trong chứng rối loạn Asperger, khả năng nhận thức và kỹ năng thích ứng của trẻ là bình thường.

Rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu từ thời thơ ấu và gây ra các vấn đề hoạt động ở trường học và nơi làm việc. Thường thì trẻ em xuất hiện các triệu chứng của rối loạn tự kỷ ngay khi được 1 tuổi. Một số ít trẻ có vẻ phát triển bình thường trong năm đầu tiên, nhưng trong giai đoạn từ 18 đến 24 tháng tuổi thì chúng xuất hiện các triệu chứng tự kỷ.

Rối loạn tự kỷ được đặc trưng bởi các triệu chứng trong ba nhóm sau: Suy giảm khả năng tương tác xã hội, suy giảm khả năng giao tiếp và các hành vi hoặc sở thích bền vững lặp đi lặp lại và rập khuôn.

Rối loạn tự kỷ được cho là có tỷ lệ khoảng 8/10.000 trẻ em (0,08%). Nhiều cuộc điều tra dịch tễ học chủ yếu ở châu Âu đã cho thấy tỷ lệ rối loạn tự kỷ dao động từ 2 đến 30 trường hợp trên 10.000.

Sự khởi phát của rối loạn tự kỷ là trước 3 tuổi, mặc dù trong một số trường hợp, nó không được nhận biết cho đến khi trẻ lớn hơn nhiều.

Rối loạn tự kỷ xảy ra ở trẻ em trai nhiều hơn gấp 4 đến 5 lần so với trẻ em gái. Trẻ em gái mắc chứng rối loạn tự kỷ có nhiều khả năng bị chậm phát triển trí tuệ nặng hơn.

Đến nay, không có nghiên cứu dịch tễ học nào chứng minh mối liên quan giữa rối loạn tự kỷ và bất kỳ tình trạng kinh tế xã hội nào.

2. Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Đến nay, nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ chưa rõ. Người ta cho rằng rối loạn tự kỷ có nhiều nguyên nhân gây ra, trong đó có cả nguyên nhân về di truyền và nguyên nhân về môi trường.

2.1.Di truyền học

Rối loạn tự kỷ là bệnh do gien di truyền gây ra, với sự đóng góp của bốn hoặc năm gien. Các nghiên cứu về gia đình đã chứng minh tỷ lệ mắc tự kỷ ở anh chị em của một đứa trẻ mắc rối loạn tự kỷ cao gấp 50 đến 200 lần người bình thường.

Tỷ lệ phù hợp của rối loạn tự kỷ trong hai nghiên cứu song sinh lớn nhất là 36% ở các cặp sinh đôi cùng trứng so với 0% ở các cặp sinh đôi khác trứng.

Rối loạn tự kỷ là bệnh do gien di truyền gây ra.

Nghiên cứu hiện tại đã chứng minh rằng các vùng của nhiễm sắc thể 7, 2, 4, 15 và 19 có khả năng chứa gien di truyền của tự kỷ.

Gần đây, các nhà nghiên cứu đã sàng lọc ADN của hơn 150 cặp anh chị em mắc chứng tự kỷ. Họ đã tìm thấy bằng chứng chắc chắn rằng hai vùng trên nhiễm sắc thể số 2 và số 7 có chứa các gien liên quan đến chứng tự kỷ. Các vị trí có khả năng chứa gien liên quan đến chứng tự kỷ cũng được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 16 và 17.

2.2. Các yếu tố sinh học

Trong số những người mắc chứng tự kỷ, 4-32% bị co giật nặng vào một thời điểm nào đó và khoảng 20 đến 25% cho thấy giãn não thất khi chụp cắt lớp vi tính (CT). Các bất thường trên điện não đồ (EEG) khác nhau được tìm thấy ở 10-83% trẻ tự kỷ, và mặc dù không có phát hiện nào về điện não đồ là đặc hiệu cho rối loạn tự kỷ.

Rối loạn tự kỷ có liên quan đến bệnh Rubella bẩm sinh.

Rối loạn tự kỷ cũng liên quan đến các bệnh thần kinh, đặc biệt là bệnh Rubella bẩm sinh, bệnh phenylketon niệu (PKU) và bệnh xơ cứng củ. Trẻ tự kỷ có nhiều dị tật bẩm sinh, nhỏ hơn đáng kể so với dự kiến trong ba tháng đầu của thai kỳ.

2.3. Yếu tố sinh

Tỷ lệ biến chứng khi sinh cao hơn ở những đứa trẻ tự kỷ. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ tự kỷ có tỷ lệ mắc hội chứng suy hô hấp và thiếu máu sơ sinh cao.

Nam giới hay mắc chứng tự kỷ hay gặp ở những đứa trẻ có tuổi thai dài hơn và nặng hơn khi sinh ra so với trẻ sơ sinh khác. Nữ giới mắc chứng tự kỷ có nhiều khả năng là đứa trẻ được mang thai non tháng hơn so với trẻ sơ sinh khác.

2.4. Yếu tố thần kinh

Có bằng chứng cho thấy bệnh nhân tự kỷ lúc 2 tuổi có sự mở rộng thể tích não chất xám và trắng, nhưng thể tích tiểu não bình thường. Chu vi vòng đầu của trẻ bình thường khi mới sinh, nhưng tốc độ phát triển chu vi vòng đầu tăng lên xuất hiện khi trẻ được khoảng 12 tháng tuổi.

Những biến đổi trong cấu trúc não ở trẻ tự kỷ (phải) so với trẻ bình thường (trái).

Các nghiên cứu MRI so sánh các bệnh nhân tự kỷ và người bình thường cho thấy tổng khối lượng não lớn hơn ở những người mắc chứng tự kỷ, mặc dù trẻ tự kỷ chậm phát triển trí tuệ nặng thường có đầu nhỏ hơn. Sự tăng kích thước lớn nhất ở thùy chẩm, thùy đỉnh và thùy thái dương.

2.5. Các yếu tố sinh hóa

Một số nghiên cứu gần đây đã chứng minh rằng khoảng 1/3 số bệnh nhân mắc rối loạn tự kỷ có nồng độ serotonin trong huyết tương cao. Tuy nhiên, những người chậm phát triển trí tuệ không mắc rối loạn tự kỷ cũng thể hiện đặc điểm này.

Một số nghiên cứu đã báo cáo rằng những người tự kỷ không có chậm phát triển trí tuệ có tỷ lệ cao mắc chứng tăng urê huyết. Nồng độ 5-HIAA (chất chuyển hóa serotonin) trong dịch não tủy có thể tỷ lệ nghịch với nồng độ serotonin trong máu, nồng độ này tăng lên ở một phần ba bệnh nhân rối loạn tự kỷ, nhưng cũng gặp ở những người chậm phát triển trí tuệ.

2.6. Yếu tố môi trường

Các nhà nghiên cứu hiện đang tìm hiểu xem liệu các yếu tố như nhiễm virus, thuốc men, các biến cố khi mang thai, hoặc các chất ô nhiễm không khí có đóng vai trò trong việc gây ra rối loạn phổ tự kỷ hay không.